Chris La Tortuga 🐢

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Medicina genómica y el genoma humano ¿Qué son y para qué sirve?

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

genoma humano
Proyecto genoma humano.

¿Qué es la Medicina Genómica?
Descubrir el secreto de cómo funciona la vida y entender el desarrollo de las enfermedades han sido temas clave que han cautivado a los científicos durante años; esta curiosidad ha traído importantes descubrimientos que han ayudado a la humanidad a entender lo que es el Genoma.
La base de estos descubrimientos revela por qué cada persona es diferente y tiene características propias que la hacen única. Estas características son dadas por los genes, que son heredados de nuestros padres. Los genes están conformados por el Ácido Desoxirribonucleico, mejor conocido como ADN, que a su vez está constituido por cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T), además de grupos fosfato y azúcares, que en combinación son responsables de contener la información para la producción adecuada principalmente de proteínas, las cuales tienen diversas funciones como constituyentes estructurales de células y tejidos y catalizadores de reacciones químicas de procesos que mantienen funcionando a las células. A todo el ADN de un organismo se le llama Genoma y en particular al nuestro se le conoce como Genoma Humano, que está constituido de aproximadamente 23,000 genes.

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Fuentes de información:
http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
http://www.inmegen.gob.mx/divulgacion/que-es-la-medicina-genomica/
http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica

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